Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin (Hb) – phân tử vận chuyển oxy trong hồng cầu. Khi các gen này bị đột biến, cơ thể không thể sản xuất đủ chuỗi α hoặc β globin, dẫn đến thiếu máu mạn tính, biến dạng xương, gan lách to và các biến chứng nghiêm trọng khác. Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia giúp phát hiện người mang gen bệnh hoặc chẩn đoán xác định bệnh nhân, từ đó hỗ trợ điều trị và tầm soát di truyền trong cộng đồng.

1. Mục đích của xét nghiệm

Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia được thực hiện nhằm:

• Phát hiện người mang gen bệnh (người lành mang gen) – những người không biểu hiện triệu chứng nhưng có thể truyền gen bệnh cho con.

• Chẩn đoán xác định ở bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu nghi ngờ do Thalassemia.

• Tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc mang thai, giúp các cặp đôi có kế hoạch sinh con khỏe mạnh.

• Theo dõi và đánh giá tiên lượng bệnh trong các trường hợp đã được chẩn đoán.

2. Nguyên lý và phương pháp xét nghiệm

Xét nghiệm này sử dụng công nghệ sinh học phân tử hiện đại, chủ yếu là PCR (Polymerase Chain Reaction) kết hợp giải trình tự gen (DNA sequencing) hoặc lai phân tử (MLPA, ARMS-PCR, Real-time PCR).
Hai nhóm gen chính được phân tích gồm:

• Gen α-globin (HBA1, HBA2): đột biến gây ra α-Thalassemia.

• Gen β-globin (HBB): đột biến gây ra β-Thalassemia.

Các kỹ thuật này giúp phát hiện các dạng đột biến điểm, mất đoạn gen hoặc tái tổ hợp gen phức tạp, với độ chính xác trên 99%.

3. Đối tượng nên làm xét nghiệm

• Người có biểu hiện thiếu máu mạn tính, hồng cầu nhỏ, nhược sắc mà không do thiếu sắt.

• Cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn hoặc mang thai, đặc biệt khi có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia.

• Phụ nữ mang thai có kết quả sàng lọc bất thường trong xét nghiệm máu.

• Người thân của bệnh nhân Thalassemia, để xác định nguy cơ di truyền.

4. Quy trình thực hiện

1. Lấy mẫu: máu tĩnh mạch (3–5 ml) hoặc mẫu DNA từ niêm mạc miệng.

2. Tách chiết DNA và phân tích gen bằng các kỹ thuật chuyên biệt.

3. Đọc và đối chiếu kết quả với cơ sở dữ liệu đột biến chuẩn quốc tế.

4. Trả kết quả và tư vấn di truyền cho người bệnh hoặc gia đình.

5. Ý nghĩa của kết quả

• Âm tính: không mang gen hoặc không phát hiện đột biến gây bệnh.

• Dương tính (mang gen bệnh): có đột biến ở một hoặc nhiều gen, cần tư vấn di truyền trước khi sinh con.

• Bị bệnh Thalassemia thể nhẹ, trung bình hoặc nặng tùy thuộc số lượng và kiểu đột biến.

6. Giá trị của xét nghiệm

Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia giúp:

• Ngăn ngừa sinh ra trẻ bị Thalassemia thể nặng, giảm gánh nặng y tế và xã hội.

• Định hướng điều trị và theo dõi bệnh nhân đang mắc bệnh.

• Hỗ trợ tư vấn di truyền, giúp các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con an toàn.

Kết luận:

Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia là một bước tiến quan trọng trong y học di truyền hiện đại, cho phép phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác và dự phòng hiệu quả căn bệnh tan máu bẩm sinh. Việc chủ động tầm soát trước hôn nhân và trước sinh không chỉ bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau mà còn góp phần xây dựng cộng đồng khỏe mạnh, không còn trẻ em sinh ra mắc bệnh di truyền nặng nề này.