Xét nghiệm NIPT – viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) – là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi chỉ bằng việc lấy máu mẹ. Đây được xem là bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực di truyền học, mang lại độ an toàn tối đa cho mẹ và bé, đồng thời có độ chính xác cao hơn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test.

Nguyên lý của xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free DNA – cfDNA) có trong máu người mẹ. Các mảnh ADN này xuất hiện từ nhau thai, lưu thông trong máu mẹ từ rất sớm (khoảng từ tuần thai thứ 10). Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), NIPT có thể phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21) – thừa 1 NST số 21.

• Hội chứng Edwards (Trisomy 18) – thừa 1 NST số 18.

• Hội chứng Patau (Trisomy 13) – thừa 1 NST số 13.

• Một số rối loạn NST giới tính như Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY)...

• Ngoài ra, các gói NIPT mở rộng còn có thể phát hiện mất đoạn vi mô, lặp đoạn vi mô, giúp sàng lọc nhiều bệnh lý di truyền hiếm gặp.

Ưu điểm nổi bật của NIPT:

• An toàn tuyệt đối: chỉ cần lấy 7–10 ml máu mẹ, không xâm lấn vào thai nhi nên không gây nguy cơ sảy thai hay biến chứng.

• Độ chính xác cao: lên đến 99,9% trong phát hiện các bất thường về NST phổ biến.

• Thực hiện sớm: có thể làm từ tuần thai thứ 10 trở đi.

• Nhanh chóng, tiện lợi: kết quả thường có trong 5–7 ngày làm việc.

Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT:

• Phụ nữ mang thai từ tuần 10 trở lên.

• Thai phụ trên 35 tuổi.

• Có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh con dị tật hoặc có người thân mắc bệnh di truyền.

• Kết quả Double test/Triple test cho nguy cơ cao nhưng chưa muốn chọc ối.

Quy trình thực hiện gồm các bước: tư vấn di truyền – lấy mẫu máu – tách chiết cfDNA – giải trình tự gen – phân tích kết quả – tư vấn sau xét nghiệm. Dựa trên kết quả, bác sĩ sẽ tư vấn hướng xử lý tiếp theo, chẳng hạn thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối, sinh thiết gai nhau) nếu cần xác nhận.

Tóm lại, xét nghiệm NIPT là lựa chọn tối ưu giúp thai phụ an tâm trong thai kỳ, phát hiện sớm nguy cơ bất thường di truyền ở thai nhi mà không gây ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé. Việc sàng lọc sớm và chính xác ngay từ giai đoạn đầu mang thai giúp cha mẹ chủ động hơn trong việc chăm sóc, theo dõi và bảo vệ sự phát triển toàn diện của con ngay từ trong bụng mẹ.